痤瘡，俗稱青春痘，是因皮脂腺與毛孔的堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病。痤瘡的發(fā)病由多基因共同調(diào)控，也可受到遺傳因素和環(huán)境因素多方面的影響，是一種復(fù)雜性疾病。根據(jù)Pillsbury分類法在臨床上將痤瘡分為輕中型（Ⅰ～Ⅲ級(jí)）和重型（Ⅳ級(jí)）。其中，重型痤瘡由于皮損嚴(yán)重、易復(fù)發(fā)、易形成瘢痕，往往造成患者永久的損容。2014年，中國科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所張亞平團(tuán)隊(duì)和昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院何黎團(tuán)隊(duì)與國內(nèi)多個(gè)機(jī)構(gòu)開展合作，運(yùn)用全基因組關(guān)聯(lián)分析 (GWAS)，首次在中國人群中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)和重型痤瘡相關(guān)的易感基因SELL和DDB2，這兩個(gè)基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關(guān)(He et al. 2014. Nature Communications)。 傳統(tǒng)的全基因組關(guān)聯(lián)分析針對(duì)的是人群中的常見遺傳變異 (common variants)。進(jìn)入后GWAS時(shí)代，研究人員開始探討稀有變異(rare variants)對(duì)疾病遺傳易感性的貢獻(xiàn)。例如，一些疾病相關(guān)的稀有變異由于發(fā)生時(shí)間較晚，可能局限在一些特定的人群中。這些稀有突變的單倍型沒有被重組事件打斷，導(dǎo)致單倍型的同源一致性 (identity-by-descent, IBD)片段在患者中分布的概率要大于在正常對(duì)照中的概率。基于此，張亞平團(tuán)隊(duì)和何黎團(tuán)隊(duì)合作運(yùn)用IBD定位的策略，對(duì)中國人群重型痤瘡GWAS數(shù)據(jù)進(jìn)行了深度挖掘。除了檢測(cè)到此前報(bào)道的DDB2基因，研究人員還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的重型痤瘡相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因F13A1。已有的研究表明F13A1突變可上調(diào)白細(xì)胞介素6水平，從而參與痤瘡發(fā)病機(jī)制中的免疫應(yīng)答。相關(guān)結(jié)果在獨(dú)立擴(kuò)大樣本的基因分型實(shí)驗(yàn)中得到了支持。 該研究成果以Identity-by-descent analysis reveals susceptibility loci for severe acne in Chinese Han cohort 為題，于3月25日在線發(fā)表在Journal of Investigative Dermatology上。云南大學(xué)博士生楊興艷、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院副教授吳文娟和昆明動(dòng)物所副研究員彭旻晟為文章的共同第一作者。何黎和張亞平為文章的共同通訊作者。相關(guān)工作得到國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目（U1402223，81460469，81760559，81360234）、云南省科技廳項(xiàng)目（2017HA010，D-201612）以及中科院青年創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)的資助。
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